Usualmente, todos los recién nacidos son rutinariamente analizados para detectar ciertos desordenes genéticos, metabólicos, hormonales y funcionales. Muchos de estos defectos de nacimiento no tienen efectos visibles inmediatos en el bebé pero de no ser detectados y tratados de forma temprana, pueden causar problemas físicos, retardo mental y en algunos casos la muerte. Afortunadamente la mayoría de los bebés resultan sanos cuando son analizados sin embargo, en muchos se encuentran desordenes metabólicos. En estos casos solamente un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden hacer la diferencia entre un desarrollo saludable y discapacidad de por vida. Muchas de estas pruebas usan muestras de sangre tomada antes de que el bebé deje el hospital: el talón o un dedo son punzados para obtener algunas gotas de sangre la cual es puesta en papel filtro para análisis de laboratorio.
Hipotiroidismo congénito ( ensayo de detección de TSH )
Hiperplasia suprarrenal congénita ( ensayo de detección de 17 OH-P )
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ( ensayo de detección de G-6-PD )
Galactosemia (ensayo de detección de GALACTOSA TOTAL )
Fenilcetonuria ( ensayo de detección de PKU )
Enfermedad de la orina con jarabe de arce ( ensayo de detección de MSUD )
Fibrosis quística ( ensayo de detección IRT )
Fibrosis quística ( ensayo de detección de PAP )
Deficiencia de biotinidasa ( ensayo de detección de BTD )