PRUEBAS DE TAMIZAJE

EN RECIEN NACIDOS

Usando muestras de puntos de sangre seca (DBS)

 

Usualmente, todos los recién nacidos son rutinariamente analizados para detectar ciertos desordenes genéticos, metabólicos, hormonales y funcionales. Muchos de estos defectos de nacimiento no tienen efectos visibles inmediatos en el bebé pero de no ser detectados y tratados de forma temprana, pueden causar problemas físicos, retardo mental y en algunos casos la muerte. Afortunadamente la mayoría de los bebés resultan sanos cuando son analizados sin embargo, en muchos se encuentran desordenes metabólicos. En estos casos solamente un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden hacer la diferencia entre un desarrollo saludable y discapacidad de por vida. Muchas de estas pruebas usan muestras de sangre tomada antes de que el bebé deje el hospital: el talón o un dedo son punzados para obtener algunas gotas de sangre la cual es puesta en papel filtro para análisis de laboratorio.

Catálogo

Técnicas para recolectar muestras

Los recién nacidos son examinados de forma rutinaria para detectar las siguientes enfermedades

 

DESORDENES ENDOCRINOS

Hipotiroidismo congénito ( ensayo de detección de TSH )

Hiperplasia suprarrenal congénita ( ensayo de detección de 17 OH-P )

 

TRASTORNOS DE LAS CÉLULAS SANGUÍNEAS

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa ( ensayo de detección de G-6-PD )

 

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS

Galactosemia (ensayo de detección de GALACTOSA TOTAL )

 

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOÁCIDOS

Fenilcetonuria ( ensayo de detección de PKU )

Enfermedad de la orina con jarabe de arce ( ensayo de detección de MSUD )

 

ENFERMEDADES GENÉTICAS Y            TRASTORNOS METABÓLICOS

Fibrosis quística ( ensayo de detección IRT )

Fibrosis quística ( ensayo de detección de PAP ) 

Deficiencia de biotinidasa ( ensayo de detección de BTD )

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Usando manchas de sangre seca

procesamiento  y técnicas

REACTIVOS

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